中国“队列研究”渐入佳境，为何能提前4年预警癌症信号？

我国在揭示慢性病发展趋势和预警上的研究又进一步。

复旦大学泰州健康科学研究院最新发布的队列研究成果称，截至目前，已收集了150万份生物样本，不仅建成了人类遗传资源平台和健康大数据平台，也建立了我国最大的单一地区生物样本库，累积了PB级（较高级的存储单位）的健康医疗大数据资源。

“队列研究最大的优势之一，就是可以在老百姓患病之前，采集其健康或者早期疾病状态的生物样本，此类样本是进行疾病早期预警的最有价值的资源。通过严格的实验设计，结合最新的表观遗传学技术，我们对泰州队列的血液样本进行了长期、系统的癌症早期检测研究，可比临床诊断提前4年发现血液中的微量肿瘤甲基化信号。同时，我们也发现比如吸烟、饮酒等危险因素会增加当地消化道肿瘤的发病风险，可通过干预降低人群发病率。”9月18日，复旦大学泰州健康科学研究院执行院长陈兴栋在“第十一届中国泰州国际医药博览会”上表示。

队列研究，是一种重要的考察疾病病因学的观察性流行病学研究方法，通常是在较大的人群群体中进行长时间观察随访，按照所研究的暴露因素(如有或无、高或低)进行分组后，衡量组间疾病发生或者出现死亡等结局事件之间的差异，从而获得暴露因素与结果之间是否存在因果关联以及关联性大小等信息。

“队列研究客观上要求有足够大的人群规模，并需要在5～10年甚至更长时间内进行连续的跟踪随访和生物样本收集，其执行难度和累计人力、物力和财力投资强度都比较大，所以中国做队列研究的专家不多，也难以对中国很多疾病在循证医学上给出判断，也无法为公共卫生提出相应的决策建议。与国外相比，我们相差很远。”一位公共卫生专家表示。

近年来，以心脑血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病、慢性阻塞性肺部疾病、精神障碍和重性精神病等为代表的慢性病，已逐渐成为影响我国人口健康的主要疾病类型，相关慢性病发病率呈现快速上升趋势，每年导致的死亡占总死亡人数的83%左右。开展多种慢性病病因学及发病趋势研究，对于疾病的干预和控制意义重大。

鉴于队列研究在揭示慢性病的发病风险和趋势方面的优势，这一类的研究日益受到重视。基于队列建设的重要性，2007年，中国科学院院士、复旦大学常务副校长、复旦大学医学院院长金力与复旦大学公共卫生学院教授俞顺章在泰州启动“泰州队列”项目。该项目以泰州市500万居民为框架人群建设大型自然人群队列，研究遗传因素、环境因素及其交互作用与重大慢性疾病的关系。

“我们利用大规模队列人群的生物学样本和流行病学数据，可阐明疾病的发病机制和患病风险，提高疾病防控水平，实现精准医疗。”金力表示。

截至目前，泰州队列基线人群已达20万例，获得了每人1000多个表型、上百种暴露资料，并持续跟踪10余年，形成了一个国际领先的高质量、高标准的人群资源。

据陈兴栋介绍， 泰州队列打造“大型队列健康大数据平台”，为队列研究提供标准化数据采集、融合、管理、分析、共享等一站式服务平台，预计今年年底可以正式上线。上线后可有效推进队列建设和科研成果的产出与转化，为健康大数据产业的发展提供支撑，不仅可以对重大慢病的早期预警，还可以更好地利用遗传资源，通过代谢组学技术，检测队列样本，发现5种代谢物可预测4年后老年痴呆的发病。后续，他们将针对各种重大慢病采用多种表型组学技术，全面深入地研究疾病的发病机制，为早诊、早治研究提供更为精准的靶点。

“精准医学快速发展的今天，队列建设和研究的重要作用也是愈加凸显，复旦大学和泰州市政府前瞻布局的泰州队列，为我国精准医学的发展，也奠定了非常好的基础。”金力表示。