临床急需优先审批，国内首个法布雷病特效药获批上市

罕见病药物愈发受到监管层的重视。12月20日，国家药品监督管理局官网显示，治疗罕见病药物注射用阿加糖酶β（商品名：法布赞，下称法布赞）获批上市。

据悉，这一药物用于治疗法布雷病，是国内获批的首个用于治疗法布雷病的药物。 第一财经记者还留意到，此次获批的法布赞是国家药监局按照《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》有关规定，将其纳入优先审评品种，依据境外临床试验数据，结合该产品的有效性和安全性特征，批准其进口注册申请。

国家药品监督管理局官网显示，此次获批的注射用阿加糖酶β是赛诺菲（中国）投资有限公司代理Genzyme Europe B.V.进行申报，并被列入国家第二批临床急需新药名单。2018年法布雷病被收录于国家第一批罕见病目录，属严重危及生命且国内尚无有效治疗手段的疾病。

法布雷病（也叫法布里病）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，有时反复出现，严重时无法正常生活，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将严重威胁生命。

根据介绍，这类疾病症状往往出现在患者儿童至青少年时期。此外，男性患者临床症状重于女性患者，男性患者平均生存期较对照人群缩短20年，女性患者则缩短约10年。 我国约有超过300名法布雷确诊患者。

北京大学第一医院神经内科袁云对第一财经记者表示，法布雷病是一种非常罕见的疾病，尽管疾病病理改变典型，但是由于累及多个器官，临床表现多样，导致患者散布在许多科室，特别是儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科，一种罕见病分散在这么多科室，导致其诊断非常困难，这种情况不仅在中国，其他国家也是如此，往往从发病到确诊时间需要十多年。在此期间，患者四处寻医求药，常常接受许多不恰当的治疗，给患者以及家庭造成沉重的经济和精神负担。

“我们认识和诊断法布雷病有20年的历史，尽管在国内长期推广该病的诊断知识，但由于其罕见性，其临床诊断困难依然存在，患者即使获得确诊，之前没有特效药物可用，许多患者在焦虑痛苦的煎熬中慢慢处于绝望之中，甚至于有的患者随疾病的不断发展因肾脏功能衰竭或心脏以及脑损害而过早死亡。患者的可怕悲剧在不断重复，大夫也在无能为力中倍感无奈。” 袁云说。

“从小不会出汗，手指、脚趾莫名疼痛，疼的生不如死。”法布雷患者小刚(化名）这样形容自己的患病过程：“之前的十几年，爸妈陪我跑遍省里大小医院的各个科室，都不知道我这是什么疾病。多少种药品吃了一个又一个疗程，效果甚微。难以忍受的病痛迫使我不停的就诊问医，寻找治疗的希望。直到今年，围绕新出现的肾病的检查、确诊、穿刺，最后通过专家会诊被确诊为法布雷病。但是，医生却告诉我，法布雷病是一种极为罕见的疾病，国外有药而国内无药可治。那时候，感觉自己的人生陷入灰暗，每天彻夜难眠。”

上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人、主任黄如方告诉记者：“法布赞的获批对中国的法布雷患者群体具有重要的里程碑意义。早在十多年前，法布雷病的特效药物就在国际上市了。现在，中国的患者终于有治疗药物可以使用，希望所有的患者都能通过创新疗法使病情得到控制。”

赛诺菲方面对第一财经记者表示，在今年第二届中国国际进口博览会上，法布赞第一次在公众面前亮相，引起了多方的积极关注，也进一步促进了法布赞在中国加速获批的进程。

目前，法布赞已在欧美等多个国家和地区上市，累计超过18年全球治疗经验，是美国食品药品监督管理局（FDA）目前唯一批准的治疗法布雷病的酶替代治疗药物，也是中国首个获批的特效药。